Τεχνητή νοημοσύνη «διαβάζει» το DNA και προβλέπει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου

Ένα σημαντικό άλμα στον τομέα της προληπτικής ιατρικής πραγματοποίησαν επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Τεχνολογίας του Σύδνεϋ (UTS) στην Αυστραλία, αναπτύσσοντας ένα νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης το οποίο είναι σε θέση να προβλέψει τον κίνδυνο εκδήλωσης εγκεφαλικού επεισοδίου αναλύοντας αποκλειστικά το DNA των ασθενών. Η καινοτόμος αυτή τεχνολογία υπόσχεται να ανοίξει νέους δρόμους για την εξατομικευμένη διάγνωση και τη στοχευμένη θεραπευτική παρέμβαση, προτού εκδηλωθούν σοβαρές επιπλοκές.

Η γενετική προδιάθεση και τα ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια

Τα ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια αποτελούν την πιο συχνή μορφή της νόσου, αντιπροσωπεύοντας περισσότερο από το 75% του συνόλου των περιστατικών παγκοσμίως. Προκαλούνται όταν η ροή του αίματος προς τον εγκέφαλο διακόπτεται ή μειώνεται δραματικά λόγω θρόμβωσης ή εμβολής. Παρότι για δεκαετίες η ιατρική κοινότητα εστίαζε κατά κύριο λόγο σε τροποποιήσιμους παράγοντες του τρόπου ζωής —όπως το κάπνισμα, η διατροφή και η άσκηση— προγενέστερες έρευνες έχουν δείξει ότι το γενετικό υπόβαθρο ευθύνεται για περίπου το 38% του συνολικού κινδύνου που διατρέχει ένα άτομο.

Το νέο υπολογιστικό μοντέλο εκπαιδεύτηκε ειδικά για να εντοπίζει και να αξιολογεί 18 κρίσιμες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται άμεσα με την αγγειακή υγεία και την τάση για ισχαιμία. Με τον τρόπο αυτό, προσφέρει ουσιαστικές απαντήσεις όχι μόνο στους ίδιους τους ασθενείς αλλά και στις οικογένειές τους, οι οποίες συχνά αγωνιούν για την πιθανότητα κληρονομικότητας, ιδιαίτερα όταν ένα επεισόδιο συμβαίνει σε νεαρή ηλικία.

Αποτελέσματα σε δείγμα άνω των 40.000 ασθενών

Η αξιοπιστία του αλγορίθμου δοκιμάστηκε σε δύο εκτενείς βάσεις ιατρικών δεδομένων που περιλάμβαναν στοιχεία για περισσότερους από 40.000 ανθρώπους. Τα ευρήματα της μελέτης, τα οποία δημοσιεύθηκαν στην έγκριτη επιστημονική επιθεώρηση Computer Methods and Programs in Biomedicine, απέδειξαν τη δυναμική του συστήματος στην πράξη.

Η τεχνητή νοημοσύνη ταξινόμησε τους συμμετέχοντες σε τρεις κατηγορίες: χαμηλού, μεσαίου και υψηλού κινδύνου. Κατά την παρακολούθηση της πορείας τους στην πάροδο του χρόνου, διαπιστώθηκε ότι τα άτομα που είχαν ενταχθεί στην ομάδα υψηλού κινδύνου εμφάνιζαν 21% περισσότερες πιθανότητες να υποστούν ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο σε σχέση με εκείνα της ομάδας χαμηλού κινδύνου.

«Η τεχνητή νοημοσύνη έχει τη μοναδική ικανότητα να αναγνωρίζει σύνθετες συσχετίσεις ανάμεσα στα ανθρώπινα γονίδια και τις παθήσεις. Μπορεί να αποτελέσει τη βάση για τη δημιουργία εξατομικευμένων προφίλ επικινδυνότητας, προλαμβάνοντας έγκαιρα ένα δυνητικά μοιραίο συμβάν», επεσήμανε η επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, καθηγήτρια Τεχνολογίας Πληροφοριών στο UTS, Δρ. Τζιέ Λου.

Το επόμενο βήμα: Πολυτροπικά μοντέλα πρόληψης

Παρά τη σημασία των γενετικών ευρημάτων, οι ερευνητές αναγνωρίζουν ότι το DNA δεν λειτουργεί μεμονωμένα. Το επόμενο στάδιο του ερευνητικού προγράμματος περιλαμβάνει την ανάπτυξη ενός πολυτροπικού εργαλείου τεχνητής νοημοσύνης, το οποίο θα συγχωνεύει τα γονιδιωματικά δεδομένα με κλινικές παραμέτρους, όπως ο διαβήτης τύπου 2, τα επίπεδα χοληστερόλης και οι καθημερινές συνήθειες των ασθενών.

Μια τέτοια ολιστική προσέγγιση αναμένεται να αναβαθμίσει ριζικά την προληπτική καρδιολογία και νευρολογία, επιτρέποντας στους κλινικούς ιατρούς να σχεδιάζουν εξατομικευμένα πλάνα προστασίας πολύ πριν εκδηλωθεί το πρώτο σύμπτωμα.